羊水穿刺术是一种筛选唐氏综合征的产前诊断法。对于一些35岁以上的高龄孕妇，一般医生会建议他们去做。如果是家族有遗传疾病的孕妇也可以在怀孕14周到20周内去做这样一个手术。这样就可以筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。
何谓“羊水穿刺”？
羊水穿刺手术是种很小的手术，孕妇不需要麻醉。它的过程是医生在超音波的指导下，将一根细长的针穿过孕妇肚皮和子宫壁抽取羊水进行检查。通过分析羊水的成分来知道宝宝的健康状况。羊膜穿刺能查验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断，如乙型海洋性血虚、血友病等。
羊水穿刺虽然是有一定的风险，但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右。羊水穿刺过程不需要麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。 多数人在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不过不必担心会对胎儿造成伤害，在这个过程中，医生会在B超监控下小心避开胎儿。
由于不使用麻药，有些孕妇在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感，有些孕妇可能会感觉不到任何不适。是否感觉到疼痛需视乎个人情况而定。
羊水穿刺术注意事项
虽然羊水穿刺手术是一个非常非常小的手术也不需要麻醉，但毕竟是也是关乎肚子里面的宝宝所以妈妈们也要重视起来，要注意以下事项：
1、术前三天禁止同房；术前一天请沐浴；术前10分钟请排尽小便。
2、若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。
3、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。
4、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家；外地病人当晚比较好在本市住宿。
5、术后72小时内不沐浴，多注意休息，尽量休息一周，前三天尽量卧床休息，后四天比较好在家休息，避免大量的运动，逛街，做家务以及搬运重物等体力劳动。
6、术后半个月禁止同房。
7、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。
哪些孕妇需接受羊水穿刺
1、35岁以上的高龄准妈妈。
2、唐氏筛查高危的准妈妈。
3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。
4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
