唐氏症是什么?

  唐氏症旧称蒙古症,是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个,也就是说细胞内有47个染色体。

  大致可分为三染色症、转位型、镶崁型,其中三染色症约占唐氏症患者的95%,与母亲的年龄增加有关,而转位型则约占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常发生的染色体异常症,也是造成智障最主要的原因之一,发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍,也可能合并其它疾病,例如:先听性心脏病、肠道阻塞等。

  唐氏症宝宝的身体机能有没有影响?

  唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足,但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。一般而言,唐氏症宝宝头短而小,脸平而宽,耳朵低小,鼻塌朝天,舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差,显得软绵绵的,皮肤缺乏弹性,比较松弛,手掌有断掌纹。

  除了外观的特征,内在器官也容易先天畸形。大约二分之一的唐氏症宝宝会并发有先天性心脏病、心脏中隔缺损,伴随有肠胃道系统畸形的机率大约有6-10%,泌尿道异常则为3-5%,其它较少见的合并症有白血病、甲状腺功能低下症、痉挛症、视力异常等;有不少的患儿由于体温中枢机能不良,在小时候体温会不太稳定,特别容易有夏季热。

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