染色体遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占一半以上，新生儿中发病率约为1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。如果生下患有染色体疾病，即先天愚型的宝宝，将为家庭带去沉重的经济压力和心理负担。
西安曲江妇产医院李彩芹主任表示，筛查胎儿染色体疾病非常重要。传统的唐氏筛查只能排除一种染色体疾病，而新型无创产前基因检测则能同时排查3种染色体疾病。
什么是无创产前基因检测?
无创产前基因检测，是目前针对唐氏综合征先进的筛查方式，采集孕妇5ml静脉血，对提取的游离DNA采用新一代高通量测序技术。通过序列比对将这些DNA片段定位到每个染色体上，检测是否患有唐氏综合征，几乎无漏检。无创产前基因检测还具有高灵敏度和特异性，显著优于传统血清学唐筛，其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的，能有效减少唐氏儿出生率。
无创产前基因检测五大优势
1、无创：只需采集5ml母体静脉血;
2、安全：避免胎儿宫内感染及孕妇流产;
3、早期：12周即可开展检测，时间12—24周;
4、准确：采用新一代检测技术，检出率高达99%以上;
5、私密：保证对受检者所有信息的保密。
无创基因检测时间
无创产前基因检测检查时间为12—24周，一般而言，当怀孕12周以上时即可做筛查检测。孕周低于12周时，外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。具体检查时间与孕妇月经周期、孕周、胎龄大小等有关，因此准妈妈在检查前先向专业医生咨询。
【专家温馨提示】
对于孕妇来说，为胎儿做产前诊断及“隐形缺陷”筛查是责任，更是义务，当你给了他珍贵的生命，就应该给他一个健康的开始。无创产前基因检测作为新筛查技术，检出率及度非常高，能有效防范甚至避免唐氏儿出生，所有的孕妇都应该纳入产检计划之中。
哪些孕妇要做无创产前基因检测?
1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;
2、由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇;
3、年龄达35岁或以上的高龄产妇;
4、血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的产妇;
5、孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;
6、孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿;
7、胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的高危孕妇。
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